31 August, 2026 07:29 PM IST | Mumbai | Gujarati Mid-day Online Correspondent
કોલોરેક્ટલ કેન્સરના દર છમાંથી એક દર્દીમાં લિન્ચ સિન્ડ્રોમ- કોકિલાબેન હૉસ્પિટલ
ચાર વર્ષમાં 780 દર્દીઓની જિનેટિક તપાસ દરમિયાન 18.9 ટકા દર્દીઓમાં વારસાગત કેન્સરનું જોખમ વધારતું મ્યુટેશન મળ્યું. મુંબઈ, 31 ઑગસ્ટ 2026: ભારતમાં વારસાગત કેન્સરના જોખમને હજુ પણ મોટા પ્રમાણમાં ઓળખવામાં આવતું નથી, ત્યારે મુંબઈની કોકિલાબેન ધીરુભાઈ અંબાણી હોસ્પિટલના ચાર વર્ષના જિનેટિક રજિસ્ટ્રીના ડેટાએ ચોંકાવનારું ચિત્ર સામે મૂક્યું છે. હોસ્પિટલમાં ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ કેન્સર માટે જિનેટિક તપાસ કરાયેલા દર્દીઓમાંથી 15.5 ટકા એટલે કે લગભગ દર છમાંથી એક દર્દીમાં લિન્ચ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલું મ્યુટેશન જોવા મળ્યું છે. આંતરરાષ્ટ્રીય અભ્યાસોમાં કોલોરેક્ટલ કેન્સરના આશરે 5થી 8 ટકા કેસ લિન્ચ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા હોવાનું માનવામાં આવે છે. તેની સરખામણીએ કોકિલાબેન હોસ્પિટલનો આ આંકડો લગભગ ત્રણ ગણો છે.
લિન્ચ સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત જિનેટિક સ્થિતિ છે, જે ખાસ કરીને કોલોરેક્ટલ અને એન્ડોમેટ્રિયલ કેન્સરના જોખમ સાથે જોડાયેલી છે. તબીબોના મતે હોસ્પિટલના આ તારણો સૂચવે છે કે ભારતીય દર્દીઓમાં વારસાગત કેન્સરના જોખમને ઓછું આંકવામાં આવી રહ્યું હોઈ શકે છે અને આવા દર્દીઓમાં જિનેટિક તપાસ પણ પૂરતી થતી નથી.
કોકિલાબેન હોસ્પિટલની હેરેડિટરી કેન્સર ક્લિનિકમાં ચાર વર્ષ દરમિયાન કુલ 780 કેન્સર દર્દીઓની વારસાગત મ્યુટેશન માટે તપાસ કરવામાં આવી હતી. તેમાંથી 284 દર્દીઓમાં ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ કેન્સર સાથે સંકળાયેલા મ્યુટેશનની તપાસ કરવામાં આવી હતી. આ પૈકી 44 દર્દીઓ એટલે કે 15.5 ટકા દર્દીઓમાં મ્યુટેશન પોઝિટિવ મળ્યું. બીજી તરફ, 495 દર્દીઓમાં હેરેડિટરી બ્રેસ્ટ એન્ડ ઓવેરિયન કેન્સર એટલે કે HBOC સાથે સંકળાયેલા મ્યુટેશનની તપાસ કરવામાં આવી હતી. BRCA1 અને BRCA2 જિન્સ સાથે જોડાયેલા આ મ્યુટેશન 103 દર્દીઓ એટલે કે 20.8 ટકા દર્દીઓમાં જોવા મળ્યા હતા.
બંને જૂથને સાથે જોવામાં આવે તો કુલ 779 દર્દીઓમાંથી 147 એટલે કે 18.9 ટકા દર્દીઓમાં કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે તેવું વારસાગત મ્યુટેશન જોવા મળ્યું હતું.
| કેટેગરી | HBOC | GI Related | કુલ |
|---|
| તપાસ કરાયેલા દર્દીઓ | 495 | 284 | 779 |
| મ્યુટેશન પોઝિટિવ | 103 (20.8 ટકા) | 44 (15.5 ટકા) | 147 (18.9 ટકા) |
| નેગેટિવ | 282 | 113 | 395 |
| VUS | 110 | 127 | 237 |
VUS એટલે Variant of Uncertain Significance એટલે કે જે જિનેટિક ફેરફારનો અર્થ અથવા જોખમ હજી ચોક્કસ રીતે નક્કી થઈ શક્યો નથી.
આ ડેટા હોસ્પિટલના જિનેટિક રજિસ્ટ્રીમાંથી લેવામાં આવ્યો છે. આ રજિસ્ટ્રી ‘એમ્પાવરિંગ ફેમિલીઝ બાય જિનેટિક ટેસ્ટિંગ’ એટલે કે EFGT પહેલ હેઠળ તૈયાર કરવામાં આવી છે અને સુરક્ષિત REDCap ડેટા પ્લેટફોર્મ સાથે જોડાયેલી છે. આ વ્યવસ્થાના કારણે જિનેટિક તપાસના પરિણામોને દર્દીના તબીબી ઇતિહાસ અને સારવારના પરિણામો સાથે જોડીને જોઈ શકાય છે. અત્યાર સુધીના ડેટામાં HBOC અને લિન્ચ સિન્ડ્રોમ મળીને તપાસ અને રેકોર્ડ થયેલા વારસાગત કેન્સરના કેસોમાં લગભગ 90 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. એટલે હોસ્પિટલમાં જોવા મળતા વારસાગત કેન્સરના સિન્ડ્રોમમાં આ બંને સૌથી મહત્વપૂર્ણ સિન્ડ્રોમ હોવાનું સામે આવ્યું છે.
કોકિલાબેન ધીરુભાઈ અંબાણી હોસ્પિટલના મોલેક્યુલર પેથોલોજીના કન્સલ્ટન્ટ ડૉ. અમૃત કૌર કાલેરે જણાવ્યું હતું કે, “લિન્ચ સિન્ડ્રોમ ભારતીય દર્દીઓમાં વારસાગત કેન્સરના સૌથી મહત્વપૂર્ણ અને સૌથી વધુ અવગણવામાં આવતા જિનેટિક કારણોમાંનું એક છે. અમારા ડેટા મુજબ ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ કેન્સરના લગભગ દર છમાંથી એક દર્દીમાં આ મ્યુટેશન જોવા મળે છે. આંતરરાષ્ટ્રીય સ્તરે નોંધાયેલા આંકડા કરતાં આ પ્રમાણ લગભગ ત્રણ ગણું છે.” તેમણે વધુમાં કહ્યું હતું કે, “આ માત્ર એક આંકડો નથી. કોઈ એક દર્દીમાં આવું મ્યુટેશન મળ્યું હોય તો તેના માતા-પિતા, ભાઈ-બહેન અને બાળકોમાં પણ આ જ જોખમ હોઈ શકે છે અને તેમને તેની જાણ ન પણ હોય. જિનેટિક રજિસ્ટ્રીના કારણે કેન્સરને માત્ર એક વ્યક્તિને થતો રોગ માનવાને બદલે સમગ્ર પરિવારના જોખમને સમજવામાં મદદ મળે છે.”
હોસ્પિટલના કન્સલ્ટન્ટ જનરલ, લેપ્રોસ્કોપિક અને રોબોટિક કોલોરેક્ટલ સર્જન ડૉ. મનોજ મુલચંદાનીએ જણાવ્યું હતું કે 50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરે કોઈ વ્યક્તિને GI કેન્સરનું નવું નિદાન થાય અથવા એવા પરિવારમાં કોઈ સભ્યને 50 વર્ષથી ઓછી ઉંમરે કેન્સર થયું હોય તો જિનેટિક ટેસ્ટિંગ કરાવવું જોઈએ. તેમના મતે પરિવારનો મજબૂત કેન્સર ઇતિહાસ, નાની ઉંમરે કેન્સરનું નિદાન અને કેન્સરનું ગંભીર અથવા શરીરના અન્ય ભાગોમાં ફેલાયેલું સ્વરૂપ જેવા પરિબળો હોય ત્યારે જિનેટિક તપાસની જરૂરિયાત પર વિચાર કરવો જોઈએ.
કેન્સરની સારવારમાં જિનેટિક તપાસના બે અલગ હેતુ હોય છે. ટ્યુમર અથવા સોમેટિક ટેસ્ટિંગમાં કેન્સરના કોષોમાં થયેલા જિનેટિક ફેરફારો શોધવામાં આવે છે. તેના આધારે ઓન્કોલોજિસ્ટ દર્દી માટે ટાર્ગેટેડ થેરાપી, ઇમ્યુનોથેરાપી અથવા કીમોથેરાપી જેવી સારવારમાંથી કઈ વધુ યોગ્ય હોઈ શકે તે નક્કી કરી શકે છે. બીજી તરફ જર્મલાઇન ટેસ્ટિંગમાં વ્યક્તિને જન્મથી મળેલા DNAની તપાસ કરવામાં આવે છે. તેમાં એવા વારસાગત મ્યુટેશન શોધી શકાય છે, જે વ્યક્તિ તેમજ તેના જૈવિક સંબંધીઓમાં કેન્સરનું જોખમ વધારી શકે છે. નિયમિત રક્ત પરીક્ષણથી અલગ જર્મલાઇન ટેસ્ટ સામાન્ય રીતે જીવનમાં એક જ વખત કરવામાં આવે છે. તેનું પરિણામ ઉંમર કે જીવનશૈલી બદલાવાથી બદલાતું નથી અને તે સમગ્ર પરિવારના કેન્સરના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદરૂપ બની શકે છે.
કોલોરેક્ટલ અને એન્ડોમેટ્રિયલ કેન્સરમાં માઇક્રોસેટેલાઇટ ઇન્સ્ટેબિલિટી એટલે કે MSI ટેસ્ટિંગ ઘણી વખત લિન્ચ સિન્ડ્રોમની શક્યતા તરફ પહેલો સંકેત આપે છે. ત્યારબાદ વારસાગત કારણની પુષ્ટિ કરવા માટે જર્મલાઇન ટેસ્ટિંગ કરવામાં આવે છે. જોકે દરેક દર્દીની મનસ્વી રીતે જિનેટિક તપાસ કરવામાં આવતી નથી. તબીબી માર્ગદર્શિકા પ્રમાણે પરિવારનો કેન્સર ઇતિહાસ, નાની ઉંમરે કેન્સર થવું અને અન્ય સંબંધિત જોખમી પરિબળોના આધારે જિનેટિક ટેસ્ટિંગની જરૂરિયાત નક્કી કરવામાં આવે છે.
હોસ્પિટલની રજિસ્ટ્રીમાં કેટલાક દુર્લભ કેસ પણ સામે આવ્યા છે. એક પરિવારમાં નાની ઉંમરે કોલોરેક્ટલ કેન્સરના અનેક કેસ જોવા મળ્યા હતા. આ પરિવારમાં એક ભાઈનું કોલોરેક્ટલ કેન્સરને કારણે માત્ર 32 વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ થયું હતું. તપાસ દરમિયાન જીવિત રહેલા અન્ય એક ભાઈ-બહેનમાં POLE સાથે સંકળાયેલું દુર્લભ મ્યુટેશન મળ્યું હતું, જે પોલિપોસિસનું કારણ બની શકે છે. તબીબોના જણાવ્યા મુજબ ભારતમાં નોંધાયેલા આવા કેસોમાં આ શરૂઆતના કેસોમાંનો એક માનવામાં આવે છે. આ દર્દીને નજીકથી તબીબી દેખરેખ હેઠળ રાખવામાં આવ્યો હતો, જ્યારે પરિવારના અન્ય એક સભ્યની જિનેટિક તપાસ નેગેટિવ આવી હતી.
તબીબોના મતે વારસાગત કેન્સર અંગે જાગૃતિ વધારવી પણ એટલી જ જરૂરી છે. ખાસ કરીને જિનેટિક મ્યુટેશન અંગે સમાજમાં અનેક ગેરસમજો છે. તેમાંની એક સામાન્ય ગેરસમજ એવી છે કે BRCA1 અથવા BRCA2 જેવા મ્યુટેશન માત્ર માતા તરફથી જ વારસામાં મળે છે. હકીકતમાં આવા મ્યુટેશન માતા કે પિતા બંનેમાંથી સમાન રીતે વારસામાં મળી શકે છે. અર્થાત્, કોઈ પિતામાં આવું મ્યુટેશન હોય તો તે પોતાના બાળકોમાં પણ જઈ શકે છે. આવા મ્યુટેશન ધરાવતા પુરુષોમાં આગળ જતાં પ્રોસ્ટેટ અથવા ગેસ્ટ્રોઇન્ટેસ્ટાઇનલ કેન્સરનું જોખમ વધી શકે છે, જ્યારે મહિલાઓમાં સ્તન અથવા અંડાશયના કેન્સરનું જોખમ વધી શકે છે.
કોકિલાબેન હોસ્પિટલનો હેતુ હવે આ જિનેટિક રજિસ્ટ્રીને વધુ વિસ્તૃત કરવાનો છે. લાંબા ગાળે ભારતીય પરિવારોમાં વારસાગત મ્યુટેશન કેવી રીતે જોવા મળે છે અને આવા દર્દીઓ સારવારને કેવી રીતે પ્રતિસાદ આપે છે તેનો વધુ વ્યાપક ડેટા તૈયાર કરવાની દિશામાં કામ થઈ રહ્યું છે. આવા ડેટાના આધારે કેન્સરની વહેલી ઓળખ, યોગ્ય દર્દીઓમાં સમયસર જિનેટિક તપાસ અને દર્દીની જરૂરિયાત પ્રમાણે વધુ વ્યક્તિગત સારવારને પ્રોત્સાહન આપી શકાય તેવી આશા તબીબો વ્યક્ત કરી રહ્યા છે.
