સ્ત્રીને ક્યારેય મા ન બનવા દેતો સિન્ડ્રૉમ

સ્ત્રીને ક્યારેય મા ન બનવા દેતો સિન્ડ્રૉમ

મેડિકલ વર્લ્ડ - ફાલ્ગુની જડિયા-ભટ્ટ

મા બનવું એ દરેક સ્ત્રીનો જન્મજાત અધિકાર છે. માત્ર ભારતીય જ નહીં, લગભગ દુનિયાના દરેક સમાજમાં લગ્નની પ્રથા હજી આજની તારીખમાં પણ બાળકના જન્મ માટે જ મહત્વ ધરાવે છે. આવામાં જો કોઈ છોકરી જન્મથી મા બનવાની અક્ષમતા ધરાવતી હોય તો? તો સ્વાભાવિક રીતે તેનું અંગત જીવન તો મુશ્કેલ હોય જ છે, પરંતુ સામાજિક જીવન પણ દુષ્કર બની જાય છે. વળી ક્યારેય એક પૂર્ણ સ્ત્રી ન બની શકવાની આ વેદના તેને સતત અંદરખાને કોરી ખાય એ તો જાણે વધારામાં. વિજ્ઞાન આ બીમારીને ટર્નર સિન્ડ્રૉમના નામે ઓળખે છે જે એક જન્મજાત બીમારી હોવા છતાં આટઆટલાં વર્ષોનાં સંશોધનો બાદ પણ માનવી એની સારવાર શોધી શક્યો નથી.

શું છે ટર્નર સિન્ડ્રૉમ?

ટર્નર સિન્ડ્રૉમ શું છે એની સમજ આપતાં બોરીવલીમાં નિરજા નામે બાળકો માટેની હૉસ્પિટલ ચલાવતા પીડિયાટ્રિશ્યન ડૉ. રામનાથ ઐયર કહે છે, ‘માનવશરીર ૪૬ ક્રોમોઝોમનું બનેલું છે, જેમાંના બે સેક્સ ક્રોમોઝોમ તરીકે ઓળખાય છે. આ બે સેક્સ ક્રોમોઝોમમાંથી એક ક્રોમોઝોમ બાળકને તેની માતા તરફથી મળે છે અને એક પિતા તરફથી. માતા તરફથી મળતો ક્રોમોઝોમ એક્સ ક્રોમોઝોમ તરીકે ઓળખાય છે, જ્યારે પિતા તરફથી મળતો ક્રોમોઝોમ એક્સ અથવા વાય બેમાંથી કોઈ પણ હોઈ શકે છે. દીકરીરૂપે અવતરવા માટે બાળકને માતાપિતા બન્ને તરફથી એક-એક એક્સ ક્રોમોઝોમની જરૂર પડે છે, જ્યારે દીકરારૂપે અવતરવા માટે માતા તરફથી એક એક્સ અને પિતા તરફથી એક વાય ક્રોમોઝોમની જરૂર પડે છે. ટર્નર સિન્ડ્રૉમ આ સેક્સ ક્રોમોઝોમની ખામીને પગલે ઉદ્ભવતો હોવાથી એ ક્રોમોઝોમલ ડિસીઝ તરીકે ઓળખાય છે જે માત્ર સ્ત્રીઓને જ થાય છે. આ ડિસીઝમાં દીકરીને માતાપિતા તરફથી મળતા બે એક્સ ક્રોમોઝોમમાંથી એક ક્રોમોઝોમ આંશિક અથવા પૂર્ણ રીતે મિસિંગ હોય છે. આ મિસિંગ એક્સ ક્રોમોઝોમ તેના શરીરમાં ગર્ભધારણ માટે સૌથી આવશ્યક એવી ઓવરીઝનો વિકાસ થવા દેતો નથી. પરિણામે મોટા થયા બાદ આ સ્ત્રીઓ ક્યારેય માતૃત્વનું સુખ મેળવી શકતી નથી. ઓવરીઝ દ્વારા નિર્માણ થતાં હૉર્મોન્સને પગલે જ સ્તનપ્રદેશનો વિકાસ થતો હોવાથી આ બાળકીઓમાં એનો પણ ક્યારેય વિકાસ થતો નથી. ટર્નર સિન્ડ્રૉમથી પીડાતી બાળકીઓના શરીરમાં આ સિવાય પણ બીજી અનેક ખામીઓ હોઈ શકે છે જે તેમનું જીવન વધુ મુશ્કેલ બનાવી દે છે. દુ:ખની વાત એ છે કે હજી સુધી વિજ્ઞાન આ રોગની કોઈ યોગ્ય સારવાર શોધી શક્યું નથી. પરિણામે આવી બાળકીઓને અમે માત્ર કેટલીક વૈજ્ઞાનિક સહાય જ ઑફર કરી શકીએ છીએ.’

જન્મ પહેલાં જ મૃત્યુનું પ્રમાણ વધુ

ટર્નર સિન્ડ્રૉમ એક એક્સ ક્રોમોઝોમની ખામીને પગલે આકાર લેતો રોગ હોવાથી વૈજ્ઞાનિક ભાષામાં એ ૪૫એક્સ સિન્ડ્રૉમ તરીકે પણ ઓળખાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં આ એક્સ ક્રોમોઝોમની ખામી શરીરના કેટલાક જ સેલ્સમાં જોવા મળતી હોવાથી એ મોઝેઇસિઝમ અથવા ટર્નર મોઝેઇસિઝમના નામે પણ ઓળખાય છે. આ સિન્ડ્રૉમની સૌથી પહેલી શોધ અમેરિકાના ઇલિનોઇ સ્ટેટના ઍન્ડોક્રાઇનોલૉજિસ્ટ ડૉ. હેન્રી ટર્નરે ૧૯૩૮માં કરી હોવાથી તેમના નામ પરથી આ બીમારીનું નામ ટર્નર સિન્ડ્રૉમ રાખવામાં આવ્યું છે. અલબત્ત, એ પહેલાં પણ યુરોપમાં આ સિન્ડ્રૉમના કિસ્સા નોંધવામાં આવ્યા હોવાથી ત્યાં આ બીમારીને અલરિચ ટર્નર સિન્ડ્રૉમ તથા બોનીવી અલરિચ ટર્નર સિન્ડ્રૉમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સિન્ડ્રૉમ ધરાવતી બાળકીઓમાંથી લગભગ ૯૯ ટકા તેમના જન્મ પહેલાં જ મૃત્યુ પામે છે. પરિણામે એકલા અમેરિકામાં ગર્ભાવસ્થાના પહેલા ત્રણ મહિનામાં થતા ગર્ભપાતમાંથી ૧૦ ટકા પાછળ ટર્નર સિન્ડ્રૉમ જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે. એમ છતાં એક અંદાજ મુજબ દર બેથી પાંચ હજાર નવજાત બાળકીઓમાંથી એક આ સિન્ડ્રૉમ સાથે અવતરતી હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે.

જોઈને જ પકડી શકાય એવાં લક્ષણો

ટર્નર સિન્ડ્રૉમમાં એક એક્સ ક્રોમોઝોમની અછત સ્ત્રીના શરીરને અનેક રીતે અસર પહોંચાડતી હોવાથી કોના શરીર પર એનો કેવો પ્રભાવ પડશે એ કહેવું મુશ્કેલ છે. એમ છતાં આ સિન્ડ્રૉમનાં મુખ્ય લક્ષણોની વાત કરતાં ડૉ. રામનાથ ઐયર કહે છે, ‘ટર્નર સિન્ડ્રૉમ ધરાવતી મોટા ભાગની બાળકીઓના પગમાં જન્મ સમયે સોજા જોવા મળે છે. આ સોજા કેટલાય મહિનાઓ સુધી જતા નથી. પીડિયાટ્રિશ્યન સજાગ હોય તો તે તરત જ આ લક્ષણ પકડીને અન્ય ટેસ્ટ દ્વારા ટર્નર સિન્ડ્રૉમને આસાનીથી પકડી શકે છે. આ સિન્ડ્રૉમની બીજી એક ઊડીને આંખે વળગતી ખાસિયત છે આ બાળકીઓના ગળા અને ખભાને જોડતી ચામડી. તેમના શરીરમાં આ ભાગની ચામડી બતકના પગમાં બે આંગળીઓ વચ્ચે રહેલી ત્વચા જેવી હોય છે. અમે ડૉક્ટરો એને વેબ્ડ નેક તરીકે ઓળખીએ છીએ. સાથે જ આ સિન્ડ્રૉમ ધરાવતી મોટા ભાગની બાળકીઓની ઊંચાઈ જન્મ સમયે જ અન્ય બાળકોની સરખામણીમાં ઓછી હોય છે. બલ્કે મોટા થયા બાદ પણ તેમની ઊંચાઈ એક સરેરાશ સ્ત્રીની સરખામણીમાં ૭થી ૮ ઇંચ ઓછી રહે છે. એમ સમજોને કે તેમની ઊંચાઈ ક્યારેય ૪ ફૂટ ૭ ઇંચથી વધતી જ નથી. તેમના હાથનો ઍન્ગલ પણ વિચિત્ર હોય છે. તેથી સીધી ઊભી હોય ત્યારે કોણીથી નીચેના તેમના હાથ જરૂર કરતાં વધુ બહાર આવતા દેખાય છે. આ સિવાય કેટલીક છોકરીઓના કાન એના સ્થાનથી વધુ નીચે જોવા મળે છે. હાથ અને પગની આંગળીઓ નાની રહે છે અને તેમના નખ પણ નાના અને ઉપરની બાજુએ વળેલા રહે છે. આમ તો ટર્નર સિન્ડ્રૉમ આ બાળકીઓના માનસિક વિકાસમાં બાધા બનતો નથી. છતાં તેમને ગણિત તથા અંદર-બહાર, ઉપર-નીચે વગેરે જેવા વિરોધાભાસી કન્સેપ્ટ જલદીથી સમજાતા નથી. સાથે જ તેઓ સામેવાળી વ્યક્તિની લાગણીઓ તથા પ્રતિભાવોને સમજવામાં પણ થાપ ખાઈ જાય છે. મોટા થયા બાદ આ છોકરીઓના શરીરમાં ઓવરીઝનો વિકાસ થતો નથી. એ માત્ર ટિશ્યુની ગાંઠ જેવી જ રહે છે. એમાંથી હૉર્મોન્સ ઝરતાં નથી. પરિણામે આ બાળકીઓને ક્યારેય માસિક આવતું નથી. તેમનું ગર્ભાશય પણ અવિકસિત જ રહે છે તેથી તેઓ આજીવન ગર્ભધારણ કરી શકતી નથી. સાથે જ તેમના સ્તનપ્રદેશનો પણ વિકાસ ન થતાં તેમની છાતી પુરુષો જેવી સપાટ હોય છે અને નિપલ્સ વચ્ચેનું અંતર સામાન્ય કરતાં વધુ હોય છે. મા બની શકવાની અક્ષમતા આ સ્ત્રીઓના જીવનમાં ઝંઝાવાત સર્જી‍ શકે છે. તેથી બળજબરીપૂવર્‍ક કે પછી સામેવાળાને છેતરીને તેમનાં લગ્ન કરાવી પણ દેવામાં આવે તો આગળ જતાં તેમણે અનેક પ્રશ્નો તથા તકલીફોનો સામનો કરવો પડી શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રૉમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ સામે આ એક ખૂબ મોટો સામાજિક પ્રશ્ન છે.’

સમસ્યાઓ અપરંપાર

ટર્નર સિન્ડ્રૉમ માત્ર ઓવરીઝ જ નહીં, શરીરના અન્ય અવયવોના ડેવલપમેન્ટમાં પણ બાધારૂપ બની શકે છે જેને પગલે નીચે મુજબની સમસ્યાઓ આકાર લઈ શકે છે:

આ છોકરીઓના હૃદયમાં કાણું હોવાની કે પછી હાર્ટના વાલ્વમાં ખરાબી હોવાની સંભાવના રહે છે.

આ છોકરીઓ બાળપણમાં જ ટાઇપ વન ડાયાબિટીઝનો શિકાર બની જવાની, જે આગળ જતાં ટાઇપ ટૂ ડાયાબિટીઝમાં પરિણમવાની શક્યતા પણ વધુ રહે છે. આ સાથે તેમને બ્લડ-પ્રેશરની બીમારી પણ ઝડપથી લાગુ પડી શકે છે. આ બન્નેનું કૉમ્બિનેશન તેમનામાં હૃદયની બીમારીનું કારણ બની શકે છે.

ટર્નર સિન્ડ્રૉમ ધરાવતી છોકરીઓમાં બહેરાશનું પ્રમાણ પણ વધુ રહે છે, જેની પાછળ તેમની ખોપરીના આકારમાં રહેલી નાનીઅમથી ખોટને પગલે કાનના મધ્ય ભાગમાં વારંવાર થઈ આવતું ઇન્ફેક્શન અથવા કાનની નસોની ઘટતી જતી કાર્યક્ષમતા જવાબદાર હોય છે.

આ બીમારી ધરાવતી એક-તૃતીયાંશ છોકરીઓની કિડનીનો આકાર સામાન્ય કરતાં અલગ હોય છે, જેને પગલે તેમને હાઈ બ્લડ-પ્રેશર તથા યુરિનરી ટ્રૅક ઇન્ફેક્શન થવાનું જોખમ રહે છે.

તેમને થાઇરૉઇડ થવાની શક્યતા પણ વધુ રહે છે, જે હાર્ટ-રેટથી માંડીને વિકાસ અને મેટાબોલિઝમ સુધી અનેક રીતે નુકસાન પહોંચાડે છે.

આંખોની મૂવમેન્ટ કન્ટ્રોલ કરતા તેમના સ્નાયુઓ પણ નબળા હોઈ શકે છે.

તેમની કરોડરજ્જુ ગોળાકાર અને હાંડકાં નબળાં હોવાની સંભાવના પણ હંમેશાં રહ્યા કરે છે.

નિદાન અને સારવાર

બાળકી મોટી થઈ ગયા બાદ તો ઉપર જણાવેલાં ચિહ્નો પરથી ટર્નર સિન્ડ્રૉમનું નિદાન સરળતાથી થઈ શકે છે, પરંતુ ગર્ભાવસ્થા દરમ્યાન પણ થતી સોનોગ્રાફીમાં હૃદયમાં ઍબ્નૉર્મલિટી કે અસામાન્ય કિડની અથવા ગળાના પાછળના ભાગમાં મોટા પ્રમાણમાં પ્રવાહીના જથ્થાને પણ ટર્નર સિન્ડ્રૉમના પહેલા લક્ષણ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આવાં કોઈ લક્ષણો દેખાય તો વધુ તપાસ માટે ડૉક્ટર DNA અથવા જિનેટિક ટેસ્ટની સલાહ આપી શકે છે.

ડૉ. રામનાથ ઐયર કહે છે, ‘ટર્નર સિન્ડ્રૉમ ધરાવતી છોકરીઓ મોટા ભાગે તેમની ઊંચાઈને પગલે અન્યોથી તરત જ અલગ તરી આવે છે. આવી બાળકીઓ માટે છેલ્લા થોડા સમયથી ગ્રોથ હૉર્મોન થેરપી ખૂબ પ્રચલિત બની છે. આ થેરપી હેઠળ તેમને બાળપણથી માંડીને પુખ્તાવસ્થા સુધી કેટલાંક ઇન્જેક્શન્સ આપી શકાય છે જે તેમની ઊંચાઈ વધારવામાં મદદરૂપ બની શકે છે. આ સાથે કેટલાક ડૉક્ટરો એસ્ટ્રોજન થેરપીની સલાહ પણ આપે છે, જે તેમના વિકાસમાં સહાયક બની શકે છે. આ સિવાય પ્રત્યેક છોકરીના અવયવના વિકાસમાં રહેલી ખોટ અથવા મુશ્કેલીઓને અનુરૂપ સારવારથી તેમનું જીવન સરળ બનાવી શકાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રૉમને જડમૂળથી જ ઉખાડી નાખે એવી કોઈ દવા કે થેરપી હજી સુધી શોધાઈ નથી. એમ છતાં આ સિન્ડ્રૉમ વ્યક્તિના આયુષ્યને કોઈ રીતે હાનિ પહોંચાડતો ન હોવાથી યોગ્ય મેડિકલ સહાયથી દરદીને પ્રમાણમાં સ્વસ્થ જીવન આપવું હવે સરળ છે.’

ટર્નર સિન્ડ્રૉમ માટે જવાબદાર જિનેટિક પરિવર્તનો

મોનોસોમી : ટર્નર સિન્ડ્રૉમ સ્ત્રીના શરીરમાં એક એક્સ ક્રોમોઝોમની ઊણપને પગલે આકાર લે છે. આ એક એક્સ ક્રોમોઝોમની ગેરહાજરી પાછળ પિતાના શુક્રાણુ અથવા માતાના એગ એ બન્નેમાંથી કોઈ પણ એકમાં રહેલી ખામી કારણભૂત હોઈ શકે છે. આવી સ્થિતિમાં તેમની દીકરીના શરીરના પ્રત્યેક સેલ્સમાં માત્ર એક જ એક્સ ક્રોમોઝોમ જોવા મળે છે.

મોઝેઇસિઝમ : કેટલાક કિસ્સાઓમાં ગર્ભાવસ્થાના શરૂઆતના તબક્કામાં ભ્રૂણના વિકાસ માટે થયેલા સેલ્સના વિભાજનમાં થયેલી ગરબડ પણ ટર્નર સિન્ડ્રૉમનું કારણ બની જાય છે. આવી સ્થિતિમાં દીકરીના શરીરના કેટલાક સેલ્સમાં બે પૂર્ણ એક્સ ક્રોમોઝોમ જોવા મળે છે અને કેટલાકમાં માત્ર એક જ દેખાય છે. ક્યારેક શરીરના કેટલાક સેલ્સમાં એક પૂર્ણ એક્સ ક્રોમોઝોમ અને કેટલાકમાં એક અપૂર્ણ એક્સ ક્રોમોઝોમ પણ દેખાઈ શકે છે.

વાય ક્રોમોઝોમના અંશો : ટર્નર સિન્ડ્રૉમના કેટલાક જૂજ કિસ્સાઓમાં દીકરીના શરીરના કેટલાક સેલ્સમાં એક જ એક્સ ક્રોમોઝોમ હોય છે, જ્યારે બીજા કેટલાક સેલ્સમાં એક એક્સ ક્રોમોઝોમ ઉપરાંત વાય ક્રોમોઝોમના કેટલાક અંશો પણ જોવા મળે છે. આ વાય ક્રોમોઝોમનાં તત્વોની ઉપસ્થિતિ તેમનામાં ગોનાડોબ્લાસ્ટોમા નામે ઓળખાતા ઓવરીઝના કૅન્સરની શક્યતા વધારી મૂકે છે.