દર ૩૫૦૦ છોકરામાંથી એક છોકરાને થતો જિનેટિક રોગ ડ્યુશન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી

આ રોગને કારણે આ છોકરાઓના સ્નાયુઓ ધીમે-ધીમે નબળા પડતા જાય છે; જેને કારણે ૧૦ વર્ષે તેઓ વ્હીલચૅર પર આવી જાય છે, ૧૫ વર્ષે પથારીવશ થઈ જાય છે અને ૨૦-૨૫ વર્ષનું આયુષ્ય ભોગવી મૃત્યુ પામતા હોય છે. આજે જાણીએ આ રોગ વિશે વિસ્તારથી

health

જિગીષા જૈન

દુનિયામાં ઘણા રોગો એવા છે જે વિશે દુનિયા જ નહીં, મેડિકલ વર્લ્ડ પણ ખાસ જાણતું નથી હોતું અને એને કારણે આ રોગનો ઇલાજ પણ નથી કરી શકતું. આવા રોગોમાં એક બહોળો પ્રકાર છે જિનેટિક રોગો. જન્મજાત જીન્સને લીધે જે બાળકોમાં ખામી છે તેમને જે રોગો થાય છે એનો ઇલાજ અઘરો છે. આવા રોગોમાંનો એક રોગ છે ડ્યુશન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી. દર ૩૫૦૦ છોકરાઓમાંથી એક છોકરાને થતો આ રોગ ફક્ત છોકરાને જ થાય છે, છોકરીઓને આ રોગ થતો નથી. પરંતુ છોકરીઓ આ રોગની કૅરિયર એટલે કે વાહક બની જતી હોય છે. એટલે સમજીએ તો તેમના થકી તેમના બાળકને આ રોગ થતો હોય છે. પરંતુ જે બાળકને એટલે કે જે છોકરો આ રોગ સાથે જન્મે તે માંડ ૨૦-૨૫ વર્ષનું આયુષ્ય જ ભોગવી શકે છે. એનાથી વધુ તે જીવી શકતું નથી. આ રોગ શું છે, કઈ રીતે થાય છે અને આ રોગથી પીડિત બાળકો પર એની અસર શું છે એ આજે વિસ્તારથી સમજીએ.

રોગ 


આ રોગ મુખ્યત્વે સ્નાયુઓનો રોગ છે, જેના વિશે વાત કરતાં જસલોક હૉસ્પિટલનાં પીડિયાટ્રિક ન્યુરોલૉજિસ્ટ ડૉ. અનાઇતા ઉદવાડિયા હેગડે કહે છે, ‘ડ્યુશન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એક જિનેટિક ડિસઑર્ડર છે. આ બાળકોમાં અમુક પ્રકારના જીન્સની ઊણપ હોય છે, જેને લીધે તેમને આ રોગ આવે છે. શરીરમાં હેલ્ધી સ્નાયુઓનો ગ્રોથ અને એના નર્મિાણ માટે ડિસ્ટ્રોફીન પ્રોટીનની જરૂર રહે છે. આ પ્રોટીન સ્નાયુઓમાં શૉક ઍબ્સૉર્બ કરવાનું કામ કરે છે અને સાથે સ્નાયુઓના સેલ મેમ્બ્રેન્સને સ્થિર કરવાનું કામ પણ એ કરે છે. જો ૧ ગ્રામ સ્નાયુઓના ટિશ્યુ હોય તો એમાં ૧૧૪ મિલ્યન ડિસ્ટ્રોફીન કૉમ્પ્લેક્સ હોય છે. આ ડિસ્ટ્રોફીન પ્રોટીન આ બાળકોમાં હોતું જ નથી, જેને લીધે તેમના સ્નાયુઓનો લૉસ અનિયંત્રિત રીતે ખૂબ વધારે થાય છે અને એટલા પ્રમાણમાં સામે સ્નાયુઓ બનતા નથી. શરૂઆતમાં આ અસર પગથી ચાલુ થાય છે અને ધીમે-ધીમે શરીરના જુદા-જુદા ભાગોમાં દેખાય છે. આ એક પ્રોગ્રેસિવ ડિસીઝ છે એટલે કે સમય જતાં એની અસર વધતી જાય છે. ડિસ્ટ્રોફીનો અર્થ થાય સ્નાયુઓ તૂટવા અને ડ્યુશન આ રોગને શોધનાર વ્યક્તિનું નામ છે.’

ઓળખ


આવાં બાળકોની ઓળખ કઈ રીતે થાય અને આગળ જતાં તેમના પર શું અસર થઈ શકે એ વિશે સમજાવતાં ડૉ. અનાઇતા કહે છે, ‘આવાં બાળકોનો વિકાસ ધીમો હોય છે. ધીમે-ધીમે તેમને ચાલવામાં તકલીફ પડે છે, જે નોટિસ કરી શકાય છે. આવાં બાળકો કૂદકા મારી નથી શકતાં. દોડી નથી શકતાં. આ સિવાય તેમને સીડી ચડવામાં તકલીફ પડે છે. આવાં લક્ષણો દેખાય એટલે પેરન્ટ્સ ડૉક્ટર પાસે આવે અને ટેસ્ટ દ્વારા બાળકનું નિદાન થાય છે. ત્યાર બાદ તે ૧૦ વર્ષનું થાય ત્યારે તેનું ચાલવાનું બંધ થઈ જાય છે. તેને વ્હીલચૅરની જરૂરિયાત પડે છે. આ જ બાળક ૧૬-૧૭ વર્ષનું થાય ત્યારે તે પથારીવશ બની જાય છે અને બેસી પણ શકતું નથી અને વધુમાં વધુ બધી સગવડ સાથે રાખવામાં આવે તો પણ આ બાળકો ૨૫-૩૦ વર્ષ માંડ જીવે છે.’

ઇલાજ

આ રોગને ઠીક કરી શકાય એમ નથી છતાં દરદીને સપોર્ટ આપવા માટે ટ્રીટમેન્ટ જરૂરી છે. એ વિશે વાત કરતાં ડૉ. અનાઇતા કહે છે, ‘એ હકીકત છે કે આ દરદીઓને માટે કોઈ ઇલાજ નથી, પરંતુ વિશ્વભરમાં અઢળક રિસર્ચ આ બાબતે ચાલી રહ્યું છે અને આશા છે કે જીન થેરપી જલદી જ કોઈ સારા ન્યુઝ આપે; જેને કારણે આ બાળકોને બચાવી શકાય. બાકી રહી વાત ઇલાજની તો આ બાળકો માટે સેફ સ્ટેરૉઇડ દવાઓ છે જે આપી શકાય. આ બાળકોને ફિઝિયોથેરપી પણ અત્યંત ઉપયોગી છે. એ નિયમિતરૂપે દેવી જ પડે છે. ઘણાં બાળકોને અમુક પ્રકારની ઑર્થોપેડિક સર્જરી પણ કરાવવી પડે છે. જેમ-જેમ તે મોટાં થતાં જાય છે એમ-એમ તેમનાં કૉમ્પ્લીકેશન વધતાં જાય છે. હાર્ટ અને ફેફસાં જેવાં અંગો પણ સ્નાયુઓ જ છે જેના પર અસર ચાલુ થઈ જાય છે. એક સમય એવો આવે છે કે આ બાળકો રાત્રે શ્વાસ વ્યવસ્થિત લઈ શકે એ માટે અલગથી ઑક્સિજન આપવો પડે છે. હાર્ટ સ્વસ્થ રહે એ માટેની પણ દવાઓ આપવી જરૂરી છે. આમ એકસાથે અલગ-અલગ એક્સપર્ટ લોકોની ટીમ જો બાળકનો ઇલાજ કરે તો બાળકને ઘણા મદદરૂપ થઈ શકે.’

ગેરમાર્ગે દોરતા ઇલાજ


અલગ-અલગ એક્સપર્ટ ડૉક્ટર્સની મદદ જરૂરી છે અને આખી ટીમ બાળક પર કામ કરે તો વધુ સારું પરિણામ મળે, પરંતુ આ પ્રકારે ભારતમાં હજી ઇલાજ શરૂ થયો નથી. ડ્યુશન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી રોગ ધરાવનારાં બાળકોને પેરન્ટ્સ પોતાની રીતે અલગ-અલગ ડૉક્ટર્સ પાસે લઈ જતા હોય છે અને જે ડૉક્ટર મદદરૂપ જે રીતે થઈ શકે એ રીતે મદદ લેતા હોય છે એટલું જ નહીં, સ્ટેમ સેલ પદ્ધતિથી ઘણી હૉસ્પિટલ ક્લેમ કરે છે કે એ આ રોગનો ઇલાજ કરે છે એ કેટલી હદે સાચું છે? આ પ્રશ્નનો જવાબ આપતાં ડૉ. અનાઇતા કહે છે, ‘અફસોસની વાત છે કે આ પ્રકારનું ફ્રૉડ સમાજમાં ચાલે છે. તમારા બાળકના જ ફૉલ્ટી સ્ટેમ સેલ્સ લઈને તેના શરીરમાં દાખલ કરીને ચમત્કાર કરવાના પોકળ દાવામાં બિચારાં લાચાર મા-બાપ ફસાઈ જાય છે. પોતાનું બાળક ઠીક થઈ શકે તો દેવું કરીને પણ ઇલાજ કરાવવા તેઓ તૈયાર છે, પરંતુ હકીકત એ જ છે કે આ રોગનો કોઈ ઇલાજ નથી. આ રોગને હજી સુધી કોઈ દવા કે કોઈ ઇલાજ ઠીક નથી કરી શક્યા. એટલે આવા ફ્રૉડથી બચવું જરૂરી છે.’

આ રોગને રોકવા શું કરવું?

આ રોગનો ઇલાજ નથી, પરંતુ આ રોગથી બચવું કેટલાક અંશે શક્ય છે જો જાગૃતિ હોય તો. પ્રેગ્નન્સી દરમ્યાન એક ખાસ ટેસ્ટ આવે છે, જેને CVS ટેસ્ટિંગ કહે છે. જો સ્ત્રીના ફૅમિલીમાં દૂર-દૂરનાં સગાંમાં પણ આ રોગ હોય તો શક્ય છે કે સ્ત્રી આ રોગની વાહક હોય. એટલે સાવચેત રહીને જ્યારે પણ પ્રેગ્નન્સી રહે ત્યારે ડૉક્ટર જોડે ચર્ચા કરીને બાળકનું જિનેટિક ટેસ્ટિંગ ગર્ભમાં જ કરાવી શકાય છે. જો માતા વાહક હોય તો તેના દીકરાને આ રોગ થવાની શક્યતા પચાસ ટકા રહેલી છે. આમ જો ગર્ભમાં જ ખબર પડી જાય કે બાળકને આ રોગ છે તો અબૉર્શન એક ઑપ્શન રહે છે. આ સિવાય જો ખબર નથી કે માતા વાહક છે અને પહેલું બાળક ડ્યુશન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાથે જન્મ્યું હોય તો બીજા બાળકમાં આ સાવચેતી રાખી શકાય છે.

Comments (0)Add Comment

Write comment
quote
bold
italicize
underline
strike
url
image
quote
quote
smile
wink
laugh
grin
angry
sad
shocked
cool
tongue
kiss
cry
smaller | bigger

security code
Write the displayed characters


busy
This website uses cookie or similar technologies, to enhance your browsing experience and provide personalised recommendations. By continuing to use our website, you agree to our Privacy Policy and Cookie Policy. OK